Una malaltia minoritària és una patologia greu, poc freqüent i es defineix per tenir una prevalença de 5 casos per cada 10.000 habitants. Es calcula que, a les Illes Balears, devers 8.000 persones estan afectades per una d’aquestes malalties. El 80 per cent té un origen genètic i es presenten de formes molt diverses fet que requereix un abordatge multidisciplinari. La majoria d’aquestes malalties apareixen a la infantesa -2 de cada 3 pacients inicien la simptomatologia abans dels dos anys- i, majoritàriament, són malalties cròniques i degeneratives la qual cosa comporta un grau alt de discapacitat i de dependència. El 30 per cent dels pacients afectats per una malaltia minoritària morirà abans dels cinc anys d’edat.
Les malalties minoritàries suposen un impacte gran en les persones que les pateixen, en les seves famílies i en els cuidadors. Existeixen una sèrie de problemes associats a aquestes malalties com: el retard diagnòstic, la identificació de professionals capacitats per atendre les particularitats d’aquestes malalties, l’absència en moltes ocasions de tractament curatiu, el difícil accés a medicaments orfes, l’elevat cost de la majoria de fàrmacs utilitzats, l’accés a prestacions complementàries, la necessitat d’avançar en la recerca (actualment fragmentada i insuficient) i la realització d’un abordatge multidisciplinari en aquests pacients.
Actualment, gràcies a l’aplicació de noves tecnologies en els estudis genètics com la seqüenciació Sanger i Massiva (NGS: Next Generation Sequencing), es té l’oportunitat d’escurçar els temps de demora en el diagnòstic i d’augmentar la precisió. La identificació dels gens associats a la malaltia és essencial per facilitar el diagnòstic molecular, comprendre la patologia subjacent i contribuir al desenvolupament d’estratègies terapèutiques específiques.
La creació de la “Estratègia de Malalties Rares”, l’any 2009, que s’emmarca dins del “Pla de Qualitat del Sistema Nacional de Salut” vol articular una resposta factible i adequada a les persones afectades per una malaltia rara. Aquesta estratègia representa el consens entre el Ministeri de Sanitat i Política Social, el Ministeri de Ciència i Innovació, les comunitats autònomes, associacions de pacients, societats científiques i persones expertes. Aquesta Estratègia –va ser avaluada l’any 2012 i actualitzada l’any 2014– recull 7 línies d’actuació: la prevenció i detecció precoç; l’atenció sanitària i sociosanitària; l’impuls a la recerca, i la formació i informació a professionals, a les persones afectades i a les seves famílies, entre d’altres.
El Govern de les Illes Balears va constituir el Comitè Tècnic de l’Estratègia de Malalties Rares l’any 2009. Està format per professionals de tots els àmbits implicats en l’atenció d’aquestes persones i té com a objectiu principal identificar les necessitats i assessorar la implementació dels objectius i de les accions que es recullen en aquesta Estratègia.
Durant dos dies, professionals i pacients han participat en la I Jornada de l’Estratègia de Malalties Minoritàries de les Illes Balears per intentar millorar aspectes deficitaris com ara, entre d’altres, el retard diagnòstic, la formació dels professionals, l’accés a prestacions complementàries i fomentar la recerca.
Per una banda, pacients afectats d’una malaltia minoritària han compartit com és el seu dia a dia i han analitzat les carències del sistema sanitari i de quina manera es podria millorar l’atenció precoç i, per una altra banda, professionals experts de tot l’Estat han compartit els darrers avenços sobre algunes de les malalties minoritàries.
