La Unitat de Genètica i Genòmica de les Illes Balears i la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l’Hospital Universitari Son Espases han promogut, en els dos últims anys, més de 2.000 seqüenciacions genètiques per mitjà de noves tècniques que permeten escurçar el temps de diagnòstic de malalties rares i hereditàries. Aquesta reducció de terminis, juntament amb la incorporació de la medicina personalitzada, poden contribuir a millorar el pronòstic de les persones afectades. Avui es commemora el Dia Mundial de les Malalties Rares, al qual s’adhereix la Conselleria de Salut i Consum.
Per a moltes persones, arribar a un diagnòstic i tractar de trobar respostes a perquè es presenten característiques i condicions de salut específiques, i comprendre quina condició genètica les pot causar pot ser un procés difícil, lent i costós. Aquest procés comença quan el pacient reconeix per primera vegada un símptoma, o un conjunt de símptomes, i cerca un diagnòstic d’un professional mèdic.
A nivell mundial, un diagnòstic precís de la causa d’una malaltia rara pot tardar una mitjana d’entre 5 i 10 anys. Aquest procés s’ha denominat l’odissea diagnòstica. Durant aquesta, els pacients, els cuidadors i els metges s’enfronten a un conjunt de reptes, que suposen una major càrrega emocional i econòmica per a les famílies i una major pressió per al sistema sanitari.
Actualment, s’està produint una revolució tecnològica en genètica que està canviant la pràctica clínica actual —en la qual, a grans trets, tots els pacients reben el mateix tractament— per anar cap a una medicina personalitzada (també dita genòmica, de precisió, predictiva o preventiva), en la qual es dissenyen tractaments a la mida de cada pacient.
Això és possible gràcies a les noves tecnologies, principalment la seqüenciació massiva en paral·lel (Next Generation Sequencing; NGS) i els xips d’ADN (microarrays), acompanyats d’anàlisi bioinformàtics cada vegada més sofisticats.
En aquest context, el Servei de Salut ha duit a terme en els últims anys un esforç per escurçar aquesta odissea diagnòstica adquirint l’equipament per realitzar aquestes noves tècniques diagnòstiques i potenciant una atenció equitativa a totes les illes mitjançant el GENIB i la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l’Hospital Universitari Son Espases.
En els últims tres anys s’han adquirit potents seqüenciadors massius que permeten seqüenciar tota la part codificant del genoma (exoma) (NextSeq d’Illumina ).
Això permet interrogar tots els gens del genoma alhora i trobar el canvi genètic responsable de la malaltia en un temps relativament curt. Tot i que no sempre s’arriba a la causa de la malaltia del pacient, posar en pràctica totes aquestes tècniques en el GENIB-UDMGC/Servei de Salut permet escurçar en molts casos l’odissea diagnòstica d’anys a mesos. Malgrat la complexitat de la tècnica i la seva interpretació, en els últims dos anys s’han fet més de 2.000 exomes dins la UDMGC.
A dia d’avui, conèixer la causa genètica d’una malaltia rara no sempre ve amb solucions en forma de medicaments o tractaments específics, però en cada vegada més casos sí; per aquesta raó és important escurçar l’odissea diagnòstica.
D’altra banda, actualment, en la línia de les demandes de les associacions de pacients, la Direcció General de Prestacions i Farmàcia de la Conselleria de Salut i Consum treballa juntament amb el Ministeri de Sanitat i la resta de comunitats autònomes perquè els temps per prendre la decisió de finançament d’aquests medicaments siguin el més adequats possibles.
D’acord amb dades del Ministeri de Sanitat, en 2021 s’ha fet un esforç rellevant en matèria d’avaluació de medicaments per a la seva decisió de finançament i fixació de preu en el Sistema Nacional de Salut, i és l’any en què més medicaments orfes s’han resolt pel Ministeri de Sanitat, i més medicaments orfes s’han finançat amb càrrec a fons públics, després de l’acord de fixació de preu en el si de la Comissió Interministerial de Preus de Medicaments i Productes Sanitaris.
Després de fer-ne l’avaluació terapèutica i farmacoeconòmica, en 2021 s’han resolt vint-i-un medicaments, la qual cosa suposa un increment d’un 31 % respecte a l’any 2019. D’aquests vint-i-un medicaments, catorze s’han finançat.
Tenint en compte tots els medicaments orfes resolts en el SNS, en data de febrer de 2022, dels 111 principis actius orfes autoritzats en la CE que estan registrats a Espanya, 57 estan finançats, 25 estan en estudi de finançament i 29 no estan inclosos en el finançament per resolució.
