Les malalties rares, poc freqüents o minoritàries afecten menys de cinc de cada deu mil habitants. No obstant això, el seu impacte en els sistemes sanitaris és molt important, si tenim en compte que hi ha descrites entre sis mil i vuit mil malalties rares, que poden afectar de forma global el 7 % de la població mundial.
El Registre Poblacional de Malalties Rares de les Illes Balears, que està adscrit a la Direcció General de Salut Pública, recull al darrer informe dades de 32 malalties minoritàries, com ara la tetralogia de Fallot, l’hipotiroïdisme congènit, la síndrome de Kawasaki, la febre mediterrània familiar, la síndrome d’Andrade, la neuropatia òptica de Leber o la cirrosi biliar primària, entre altres.
Afecten un total de 1.937 persones, aproximadament el 50% d’home i el 50% de dones, encara que segons les estimacions, a Espanya pot haver-hi al voltant de 3 milions de persones amb alguna d’aquestes malalties, la qual cosa suposaria que a les Illes Balears podria haver-hi al voltant de 80.000 afectats.
La Conselleria de Salut ha organitzat aquest dijous a l’Hospital de Son Espases la jornada ‘Malalties rares: Reconeix-les, Canvia Vides’, en el marc del Dia Mundial de les Malalties Rares, que se celebra aquest divendres 28 de febrer.
La trobada, en el qual han participat professionals de salut, especialistes i associacions de pacients, ha reunit un centenar d’assistents i ha posat el focus en el diagnòstic precoç i en la necessitat de millorar el coneixement dels professionals sanitaris sobre aquestes malalties.
Joan Simonet, director general de Prestacions, Farmàcia i Consum; Cristina Granados, directora gerent de l’Hospital Universitari Son Espases; Gabriel Rojo, subdirector d’Humanització, Atenció a l’Usuari i Formació del Servei de Salut de les Illes Balears, i M. Teresa Bosch, coordinadora de l’Estratègia de Malalties Minoritàries i Complexes de les Illes Balears, han estat els encarregats d’inaugurar la jornada.
Objectius de la jornada
L’objectiu de les xerrades és que els professionals sanitaris tenguin presents les malalties minoritàries a les consultes per reduir el temps d’espera dels pacients a l’hora de diagnosticar-los, cosa que afavoreix l’abordatge de la malaltia i redunda en una millora de la qualitat de vida de les persones afectades.
La jornada ha començat amb una taula moderada per M. Teresa Bosch, coordinadora de l’Estratègia de Malalties Minoritàries i Complexes de les Illes Balears, en la qual s’han presentat els resultats preliminars d’un estudi que avalua el coneixement i les necessitats formatives dels professionals sanitaris d’atenció primària de Mallorca sobre malalties minoritàries i complexes.
La segona taula, moderada per Estefanía Serratusell, subdirectora d’Atenció a la Cronicitat, Coordinació Sociosanitària i Malalties poc Freqüents de l’IB-Salut, ha tingut l’objectiu de fer visibles aquestes malalties i donar veu a les experiències de les persones afectades.
IdISBa
Entre les entitats que han participat en aquesta xerrada, hi havia l’associació AEBA, l’Associació Balear de la Malaltia d’Andrade. L’amiloïdosi per transtiretina variant (ATTR), també coneguda com a malaltia d’Andrade, és una malaltia endèmica hereditària de les Illes Balears. En aquesta patologia, la proteïna transtiretina s’acumula a diversos òrgans, i el cor n’és un dels més afectats, la qual cosa arriba a desencadenar insuficiència cardíaca progressiva i fins i tot la mort.
L’IdISBa, l’Institut d’Investigació Sanitària de les Illes Balears, va obtenir l’any passat 500.000 euros per investigar aquesta malaltia rara i endèmica a les Balears gràcies a la col·laboració entre el Grup d’Investigació Balear en Cardiopaties Genètiques, Mort Sobtada i Amiloïdosi TTR, liderat pel doctor Tomás Ripoll, de l’Hospital Universitari Són Llàtzer, i el Grup de Genòmica de la Salut, liderat pel doctor Damià Heine, de l’Hospital Universitari Son Espases, tots dos de l’IdISBa.
